Fostertestning är något man erbjuder blivande mödrar på varierande sätt i de olika regionerna. Vanligast är KUB-testet (ett kombinerat ultra-ljud och blodprov), ett screeningverktyg som kan ge en indikation på förhöjd risk för genetiska avvikelser. Vid indikation rekommenderas mamman att även genomgå ett fostervattenprov för en säkrare fosterdiagnostik.

Ett nytt screeningstestEva

Dock finns en liten risk (ca 0,5 procent) för missfall vid fostervattenprov. Då KUB-testerna inte har en hög precision i bedömningen så genomförs betydligt fler fostervattenprov än nödvändigt eftersom svar med högre risk än 1/200 betraktas som hög risk.

Vi tycker att alla kvinnor ska ha möjlighet att använda det

Som alternativ till dessa tester finns nu ett nytt screeningtest, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), som bygger på en annan teknik. Via ett vanligt blodprov kan man testa de DNA-fragment från fostret som cirkulerar i mammans blod och med mycket hög sannolikhet avgöra om fostret bär på någon av de vanligare genetiska avvikelserna.

– Vi tog in detta test till Sverige då vi tycker att alla kvinnor ska ha möjlighet att använda det eftersom det både förenklar fostertestningen och gör det mer tillförlitligt, berättar Eva Arkblad, sjukhusgenetiker på Life Genomics AB.

Ökad tillgänglighet

Förutom en hög analysprecision och utan riskmoment för fostret så innebär NIPT också att man kan testa för genetiska avvikelser tidigare under graviditeten och provet kan tas redan i vecka 10.

– Då ett av alternativen vid resultat som bekräftar genetiska avvikelser är en avbruten graviditet, så är det både medicinskt och mentalt bra om det sker så tidigt som möjligt under graviditeten, förklarar hon.

Med större efterfrågan kan vi komma ner till helt andra prisnivåer och därmed öka tillgängligheten

Efterfrågan på NIPT-testerna har ökat kontinuerligt sedan introduktionen 2014 och snart ökas kapaciteten att genomföra analyserna av testerna även i Sverige.

– Med det CE-IVD-godkända NIPT-testet Harmony från Roche som vi sätter upp i vårt storskaliga NIPT-laboratorium i Göteborg, det enda i sitt slag i Norden, kommer vi kunna hantera fler prover än födslar i Sverige. Med större efterfrågan, inte minst från regionerna, kan vi komma ner till helt andra prisnivåer och därmed öka tillgängligheten av NIPT för allt fler gravida kvinnor, säger Didrik Rosén, försäljnings- och marknadschef på Life Genomics.