Graviditeten är en tid som är fylld av förväntan och spänning. Många blivande föräldrar är angelägna att ta reda på så mycket som möjligt om barnets hälsa redan på fosterstadiet.

Ett riskfyllt ingreppEva Arkblad

Ett av de vanligaste orosmomenten gäller kromosomala syndrom, till exempel Downs. Den vanligaste metoden är att göra så kallat KUB, där ett kombinerat ultraljud och blodprov ger en bild av sannolikheten att barnet har en avvikelse. Men KUB är inte optimalt – dels är det inte helt tillförlitligt och dels missar det fall och ger därmed upphov till onödiga fostervattenprov som är ett riskfullt ingrepp.

Med NIPT får man samma information som med KUB, men med ett säkrare resultat och därmed mindre risk för fostervattenprov.

– Med NIPT tar man ett vanligt blodprov från mamman och resultatet redovisas som mycket hög eller mycket låg sannolikhet för kromosomavvikelser. KUB kan ge mer otydliga resultat – till exempel att sannolikheten är en på tvåhundra, vilket faktiskt inte säger så mycket.

Olika riktlinjer

Förutom en hög analysprecision och utan riskmoment för fostret så innebär NIPT också att man kan testa för genetiska avvikelser tidigare under graviditeten och provet kan tas redan i vecka 10. Olika landsting har därtill olika riktlinjer för vilka KUB-resultat dom betraktas som hög risk, säger Eva Arkblad, sjukhusgenetiker på Life Genomics, ett laboratorium som utför det CE-IVD-godkända NIPT-testet Harmony.

Det är enkelt att få en NIPT analys

Hur funkar testet och vad är det som testas?

– DNA från moderkakan läcker ut i mammans blod och går att mäta. Detta analyseras, och utifrån resultatet kan man enkelt räkna kromosomer. I KUB tittar man istället på tre proteinmarkörer, medan man med NIPT däremot undersöker exakt det som man är intresserad av att veta. Risken att ett barn ska drabbas av någon form av kromosomavvikelse ökar med mammans ålder. Men Eva Arkblad menar att alla som känner sig oroliga, eller som helt enkelt vill veta sannolikheten för de vanligaste kromosomala avvikelserna, Trisomi 21, 18 och 13, bör överväga ett NIPT.

Tidigare har proverna skickats utomlands för analys men nu analyseras fostertestet i Sverige på Life Genomics laboratorium i Göteborg, som har möjlighet att tillgodose alla behov av NIPT i landet på ett effektivt

– Det är enkelt att få en NIPT analys – man behöver bara vända sig till en mödravårdscentral som erbjuder testen, säger hon.