Fosterdiagnostik är metoder för att identifiera strukturella missbildningar och kromosomavvikelser hos foster under tidig graviditet. De används av både rent medicinska skäl och för att stilla den oro många föräldrar känner under graviditeten.Maria Kloow

– Graviditeten är en tid fylld av glädje och förväntan men också oro. Det är normalt att vara orolig, förklarar Maria Kloow, Vårdenhetschef för ultraljud på Ultra Gyn.

Hon har jobbat med ultraljud och fosterdiagnostik i över 20 år och har sett allt fler metoder utvecklas som används för att ta reda på information om fostret.

Idag erbjuds följande:

  • KUB – ett kombinerat prov med dels ett blodprov från mamman och dels ett ultraljud. Syftet är att räkna ut sannolikheten för om fostret bär på en kromosomavvikelse.
  • Fostervattenprov – man tar ut en liten mängd fostervatten och gör DNA-tester. Det är en metod som med säkerhet kan påvisa kromosomavvikelser och vissa ärftliga sjukdomar hos fostret.
  • Moderkaksprov – genom att testa en liten del av moderkakan kan man med säkerhet påvisa kromosomavvikelser och vissa ärftliga sjukdomar hos fostret.
  • Ultraljud – en metod som används för att bedöma fostrets anatomi, avgöra ålder på fostret, se om det är tvillingar etc.
  • Non Invasiv Prenatal test (NIPT) –en relativt ny metod som genom ett blodprov på mamman kan testa DNA-fragment från fostret som cirkulerar i mammans blod och med mycket hög sannolikhet avgöra om fostret bär på någon av de vanligare genetiska avvikelserna.

Vanligt är att man börjar med ett KUB-test, som kan ses som ett screeningverktyg, där sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret fastställs. Vid misstanke om avvikelse rekommenderas ett fostervattenprov för att med säkerhet fastställa avvikelse eller utesluta det. Det nya NIPT-testet fyller samma funktion som KUB, dock med större tillförlitlighet vilket gör att antalet fostervattenprov kan minskas betydligt.

– Inga undersökningar i världen kan dock garantera att barnet kommer födas frisk, men man måste komma ihåg att de flesta barn föds friska, och endast 1-2 procent har en missbildning, avvikelse från det vi kallar normalt. Att bli förälder är att utsätta sig för det okända, oplanerade, oväntade och samtidigt oändligt underbara, konstaterar Maria Kloow.

Om ingen misstanke om specifika kromosomavvikelser förekommer, pga exempelvis ärftlighet, så testas bara avvikelser på kromosomerna 13, 18 och 21.

Tidsaspekten är viktig

Respektive prov görs av olika skäl vid olika tillfällen under graviditeten, vilket inte alla är medvetna om.

– Exempelvis går inte KUB-testerna att göra efter v 14, så föräldrar som kommer senare blir nekade.

Och mätning av längden på graviditeten och beräkna förlossningsdatum kan mätas från graviditetsvecka vecka 12 till och med vecka 22.  Efter vecka 22 varierar storleken kraftigt mellan olika foster och en tillförlitlig mätning kan därför inte göras Andra viktiga tidpunkter är att moderkaksprov görs vid vecka 12 samt fostervattenprov görs vid vecka 15.

– Det är också viktigt att vara medveten om att man inte kan avbryta en graviditet efter v 18 om inte synnerliga skäl föreligger enligt Socialstyrelsen, förklarar Maria Kloow.

Men det är naturligtvis inte självklart att avbryta en graviditet vid avvikelser, det avgör föräldrarna. Av den anledningen är det också mycket viktigt att de som jobbar med fosterdiagnostik är noggranna med både att på förhand tydligt informera om vad fosterdiagnostik innebär och dels följa upp noggrant efteråt och i nära dialog med föräldrarna ge den information som behövs för beslut och planering om hur graviditeten ska fortsätta.